避免生个“傻宝宝”

2020-05-20
[摘要]

说起遗传病21-三体综合征人们会觉得陌生,但要问谁见过白痴?许多人都能描述出他(她)的典型特征:脸扁平,塌鼻梁,眼距宽,外眼角上斜,张口结舌,流涎,身体短孝发育不良,肌张力低下等。这种面部特殊且严重智力低下的人,俗称&l... […]

说起遗传病21-三体综合征人们会觉得陌生,但要问谁见过白痴?许多人都能Ⅹ描述出他(她)≮≯的典型特征:脸┎扁平,塌鼻梁,眼距宽,外眼角上斜,张口结舌,流涎,─━身体█短孝发育不▉良,肌张力低下等。这种面部特殊且严重智力低下的人,俗称“软白痴”∴,医学上称为先天愚型综合征,又称2⊙1┍-三体综合征。

21-三体综合征是一种最常见的①遗传性疾病--染色体病,在新生儿中的发病率为1/600±~í1/1000,占新生儿染色体异常⿳的70υ%ш。主Ⅸ要表现™为智力障碍,同时多伴有严重的心脏病及多发★畸形。因此,21-三体▅▆综合征患儿的出生不仅给家庭、个人带来↹沉重的负担,也给社会造成不良影响。特别⊥是这种遗传病的患病率远高于发病率,目前还™没有可靠、有效的治疗方法。≯一旦这种智力⊙残疾╳儿长到育龄期,又能生出患病的子代,形成恶―性循↓环。

关于先天愚型21▷-三体综合征的病因,该病的致病原因为染色体数目异常,患者比正常人多一条21号染色体。其多余的染Ю色︱︳体80%来自母亲,20%来自父亲。随着母亲年龄升高,发病的风险增大。哪些人∮需要做先天型21-三体综合征的产前诊断呢?√根◎据孕妇的年龄和生育史,35岁以上的高龄孕ì妇、生过2◥1-三体患儿的妇女再孕时必须做产前诊断。她们应在孕早期(8-10周))及孕中期(1⿸6-20周)到产科门诊做羊膜腔穿刺,抽◎出羊水进行绒‥毛及羊水细胞的々染色体核型分析,结果┕阳性为患儿♡即做流产,结果阴性为正常胎和可继续妊娠。

由于产前诊断方法复杂、有一定的创伤性,不能针对所有孕妇。建议35岁以下的孕〣妇可做◢产前筛查;孕早期测妊娠∩相关蛋白,孕Ⅴ中期测甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素,结*果α可疑Ё者再做产前诊断。ⓞ她还特别强调,产前→筛查不是确诊,存在一定范围的假阳性(筛查为高危妊娠,经产前诊断不是患儿)、假阴性(筛查为低危妊娠,如不做产前诊断而使患儿漏诊)。只有经过产前诊断才能最后确诊。

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